世界血友病日
科學(xué)防治血友病
讓生命不再脆弱
2025年4月17日是第37個(gè)“世界血友病日”，今年的主題為“科學(xué)防治血友病，讓生命不再脆弱”，旨在引導(dǎo)和促進(jìn)血友病積極預(yù)防、規(guī)范診療和科學(xué)護(hù)理，減少出血發(fā)生，提升患者生活質(zhì)量。
婦幼健康科普
NO.1 什么是血友?。?/strong>
血友病是一組凝血因子缺乏導(dǎo)致凝血功能障礙的遺傳性出血性疾病，也是嚴(yán)重危害健康的出生缺陷疾病。
NO.2 血友病的臨床表現(xiàn)
血友病主要表現(xiàn)為自發(fā)性出血或輕度外傷后出血不止、血腫形成及關(guān)節(jié)出血。負(fù)重關(guān)節(jié)如膝、踝關(guān)節(jié)及肌肉的反復(fù)出血可導(dǎo)致關(guān)節(jié)腫脹、肌肉壞死，進(jìn)而引發(fā)關(guān)節(jié)畸形、肌肉萎縮，甚至肢體殘疾。
根據(jù)缺乏的凝血因子的種類不同，血友病主要分為血友病A和血友病B兩類，分別為凝血因子VIII.I和凝血因子IX缺乏所致。臨床上血友病A最常見，占比約80%~85%。
NO.3 血友病的主要特征
NO.4 血友病的遺傳規(guī)律
血友病是X染色體連鎖的隱性遺傳病，由位于X染色體上的凝血因子基因突變引起，遺傳規(guī)律是女性傳遞、男性發(fā)病，男性傳遞、女性攜帶。
NO.5 高風(fēng)險(xiǎn)人群怎么辦？
血友病患者、致病基因攜帶者及有血友病孕產(chǎn)史或家族史的夫婦應(yīng)在孕前到有資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)，接受遺傳咨詢及生育指導(dǎo)，進(jìn)行基因檢測和妊娠風(fēng)險(xiǎn)評估，懷孕后盡早進(jìn)行產(chǎn)前診斷，明確胎兒是否攜帶血友病致病基因，評估胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)。
在遺傳咨詢和知情選擇的基礎(chǔ)上，根據(jù)產(chǎn)前診斷結(jié)果，針對確診孕育血友病胎兒的孕婦實(shí)施針對性醫(yī)學(xué)干預(yù)措施。
女性血友病患者極少，懷孕后應(yīng)在多學(xué)科醫(yī)師指導(dǎo)下，制定科學(xué)的妊娠分娩計(jì)劃，做好孕產(chǎn)期保健和健康管理，整個(gè)孕產(chǎn)期進(jìn)行凝血因子替代治療。
NO.6 血友病人要注意
1、定期就診，并讓每位診治醫(yī)生都知道自身患有血友病及具體類型；
2、可以常規(guī)接種各類疫苗，建議接種當(dāng)天給予凝血因子預(yù)防治療后再接種；
3、注重牙齒和牙齦保健，防止齲齒和牙齦疾病導(dǎo)致出血；
4、培養(yǎng)良好飲食習(xí)慣，合理膳食，均衡營養(yǎng)，控制體重；
5、可適當(dāng)參加體育鍛煉和戶外活動(dòng)。運(yùn)動(dòng)前可預(yù)防性輸注凝血因子，運(yùn)動(dòng)中注意保護(hù)，預(yù)防磕碰、摔傷，避免劇烈或易致?lián)p傷的運(yùn)動(dòng)。戶外活動(dòng)要隨身攜帶緊急止血藥物和物品，確保安全。
6、應(yīng)增強(qiáng)自我保護(hù)意識，減少和避免拔牙、肌肉注射及外傷；
7、禁用阿司匹林、非甾體類抗炎藥及其他可能影響血小板聚集的藥物。
8、應(yīng)盡量避免各種手術(shù)和有創(chuàng)操作，如必須手術(shù)時(shí)應(yīng)主動(dòng)告知醫(yī)務(wù)人員，并進(jìn)行凝血因子替代治療。
